Исследователи из Университета Монаша впервые раскрыли причину, по которой мутации в определенном гене приводят к митохондриальным заболеваниям.

Открытие, опубликованное в журнале PNAS под руководством профессора Майка Райана из Института биомедицинских открытий Университета Монаша, показывает, что ген TMEM126A, ответственный за потерю зрения и слуха, вырабатывает белок, который помогает построить важный генератор энергии в митохондриях. Таким образом, если этот ген неисправен, он снижает функцию митохондрий и снижает выработку энергии , раскрывая, почему мутации приводят к заболеванию .

Митохондрии — это важные структуры в живых клетках, которые играют центральную роль в преобразовании энергии, и их задача — обрабатывать кислород и принимать сахара и белки из пищи, которую мы едим, для производства энергии, необходимой нашему организму для правильного функционирования. Митохондрии производят 90 процентов энергии, необходимой нашему организму для функционирования.

Митохондриальное заболевание — это наследственное хроническое заболевание, которое может проявляться при рождении или развиваться в более позднем возрасте и возникает, когда митохондрии не могут производить достаточно энергии для нормального функционирования организма. Клетки зрительного нерва и внутреннего уха особенно чувствительны к митохондриальным дефектам из-за высоких требований к энергии для передачи информации в мозг, но митохондриальные заболевания могут поражать практически любую часть тела.

Используя комбинацию передовых технологий, исследование показало, что потеря TMEM126A приводит к изолированному дефициту комплекса I — распространенной форме митохондриального заболевания, при которой снижается критический фермент, называемый комплексом I. субъединицы комплекса I и дополнительные белки, которые помогают строить фермент, известные как факторы сборки.

«Теперь мы знаем, что TMEM126A играет важную роль в создании этого белка, необходимого для обеспечения энергией органелл митохондрий, и мы можем взглянуть на будущие методы лечения, которые, возможно, смогут обойти функцию TMEM126A и найти другие способы помочь клеткам производить энергию», — сказал профессор Райан.

Первый автор, доктор Люк Формоза, добавляет: «Теперь, когда мы знаем, что TMEM126A делает в митохондриях, мы можем начать исследовать методы лечения, которые могут сработать для людей с мутациями в этом гене, которые могут привести к менее серьезной потере зрения и слуха».